Vielen herzlichen Dank!

Wir danken allen Freiwilligen, die dieses Jahr an einer unserer Studien teilgenommen haben. Alle Teilnehmenden haben einen essentiellen Beitrag für den Gewinn neuer Erkenntnisse beigetragen. Vielen Dank im Namen des ganzen Teams!

Selbstverständlich ist es stets das Ziel, die mit größter Sorgfalt erhobenen Daten in wissenschaftlichen Journalen zu veröffentlichen. Nur so stehen die Daten dauerhaft Forschenden weltweit zur Verfügung und dienen der Allgemeinheit.

Daher finden Sie unter dem folgenden Link eine vollständige Liste unserer wissenschaftlichen Publikationen aus dem Jahr 2022. Weiterhin finden Sie unten kurze Zusammenfassungen unserer drei wichtigsten Publikationen aus dem Jahr 2022.

Wir würden uns sehr freuen, Sie auch im kommenden Jahr wieder zu Untersuchungen begrüßen zu dürfen und stehen Ihnen bei Fragen jederzeit gerne zur Verfügung.

Frohe Weihnachten und ein frohes neues Jahr,

Maximilian Pfau, Kristina Pfau (geb. Hess), Kristin Raming, Georg Ansari, Jeannine Oertli, Lara Kaiser

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Unsere drei wichtigsten Publikationen im Jahr 2022

1. Photorezeptor-Verlust und Einfluss der Genetik bei Morbus Stargardt

Pfau M […] Brooks BP. Photoreceptor degeneration in ABCA4-associated retinopathy and its genetic correlates. JCI Insight. 2022 Jan 25;7(2):e155373 – Link

Hintergrund: Die Stargardt Erkrankung stellt die häufigste erbliche Ursache für einen Verlust der Sehschärfe im erwerbstätigen Alter dar. Einzelne, kleinere Arbeiten konnten zuvor zeigen, dass sich mittels optischer Kohärenztomographie der Verlust von Photorezeptoren grob einordnen lässt.

Innovation: In der Arbeit, welche auf Daten einer natürlichen Verlaufsstudie am National Eye Institute beruht (Projektleiter: Brian P. Brooks, MD, PhD), konnten wir zeigen, dass es mittels eines eigens entwickelten künstlichen Intelligenz-basierten Ansatz möglich ist, präzise den Verlust von Photorezeptoren über die Zeit zu erheben. Weiterhin konnten wir nachweisen, dass die unterschiedlichen Varianten im ABCA4-Gen, die alle die Stargardt-Erkrankung auslösen, einen Einfluss auf die Krankheitsprogression haben.

Bedeutung: Die Arbeit trägt zur Verwendung von optischer Kohärenztomographie-basierten Auswertungen in laufenden und kommenden Therapiestudien bei. Darüber werden wir in zukünftigen Studien einzelne genetische Unterformen der Stargardt Erkrankung untersuchen.

2. Dunkeladaptation bei altersabhängiger Makuladegeneration

Hess K […] Cukras CA. Evaluation of Cone- and Rod-Mediated Parameters in Dark Adaptation Testing as Outcome Measures in Age-Related Macular Degeneration. Ophthalmol Retina. 2022 May 26:S2468-6530(22)00252-4 – Link

Hintergrund: Für die altersabhängige Makuladegeneration ist bereits seit einigen Jahren bekannt, dass die Dunkeladaptation – beispielsweise das Gewöhnen an die Dunkelheit beim Einfahren in einen Tunnel – stark eingeschränkt ist. Für die Bewertung der Dunkeladaptation gibt es mehrere klinische Kennzahlen, die bislang nur unzureichend verglichen wurden.

Innovation: Diese Untersuchung – der eine natürliche Verlaufsstudie am National Eye Institute beruht (Projektleiter: Catherine A. Cukras, MD, PhD) zu Grunde liegt – wies nach, dass die ‚Rod-Intercept-Time‘ (Zeit, bis die Netzhaut-Sensitivität wieder einen bestimmten Schwellenwert erreicht) sich am besten wiederholt messen lässt und den engsten Zusammenhang mit der Krankheitsprogression zeigt. Weiterhin zeigte diese Arbeit in einer großen, longitudinalen Kohorte, dass sich eine eingeschränkte Funktion von Zapfen-Photorezeptoren (Zellen für das Tagsehen) erst im Verlauf messen lässt.

Bedeutung: Diese Veröffentlichung trägt maßgeblich zum Verständnis der zeitlichen Abfolge des Funktionsverlust bei altersabhängiger Makuladegeneration ein. Das jetzt deutlich bessere Verständnis zur Präzision der Kennzahlen hilft uns dabei, zukünftig die Krankheitsprogression genauer zu bewerten und Therapie-Studien zu planen.

3. Therapie Effekt von Pegcetacoplan bei altersabhängiger Makuladegeneration

Pfau M […] Holz FG. Association of complement C3 inhibitor pegcetacoplan with reduced photoreceptor degeneration beyond areas of geographic atrophy. Sci Rep. 2022 Oct 25;12(1):17870 – Link

Hintergrund: Die altersabhängige Makuladegeneration stellt die häufigste Ursache für einen zentralen Sehverlust dar. Bislang gibt es noch keine zugelassene Therapie. Während sich bereits abzeichnete, dass das Medikament die Ausbreitung von Arealen mit schwerem Gewebeverlust (‚geographische Atrophie‘) verlangsamt, war die Wirkung auf die restliche Netzhaut unklarer.

Innovation: Die künstliche-Intelligenz-basierte Analyse, durchgeführt mit den Daten der internationalen Phase 2 Studie (https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02503332), zeigte, dass nicht nur Areale geographischer Atrophie langsamer fortschreiten. Auch die Photorezeptor-Schichten in der umgebenden Netzhaut verdünnen sich weniger über die Zeit.

Bedeutung: Die Studie legt nahe, dass Pegcetacoplan neben einem verlangsamten Fortschreiten von geographischer Atrophie auch die weiter entfernte Netzhaut schützt. Zukünftig sollte daher in wissenschaftlichen Studien untersucht werden, ob auch frühere Stadien der altersabhängigen Makuladegeneration behandelbar sind.