Vielen herzlichen Dank!

Vielen Dank an alle Studienteilnehmer in diesem Jahr. Als Teilnehmer haben Sie einen entscheidenden Beitrag für die Forschung geleistet.

Mit größter Sorgfalt haben wir diese Erkenntnisse auch dieses Jahr wieder in unabhängig-begutachteten wissenschaftlichen Journalen veröffentlich. Unsere diesjährigen Publikationen finden Sie unter dem folgenden Link.

Unten finden Sie zudem eine Zusammenfassung unserer 3 wichtigsten Publikationen im Jahr 2023.

Wir freuen uns bereits, Sie auch im kommenden Jahr wieder zu Untersuchungen begrüßen zu dürfen und stehen Ihnen bei Fragen jederzeit gerne zur Verfügung.

Frohe Weihnachten und ein frohes neues Jahr,

Maximilian Pfau, Kristina Pfau (geb. Hess)

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Unsere drei wichtigsten Publikationen im Jahr 2023

1. Frühste Gefäßveränderungen bei Pseudoxanthoma elasticum

Loewinger, A. S., Pfau, M., Herrmann, P., Holz, F. G., & Pfau, K. (2023). Choriocapillaris Flow Signal Impairment in Patients With Pseudoxanthoma Elasticum. Investigative ophthalmology & visual science, 64(2), 21. https://doi.org/10.1167/iovs.64.2.21

Hintergrund: Eine genaue Messung der Kalzifizierung der Bruch‘schen Membran im Auge würde die Durchführung von zukünftigen Studien deutlich erleichtern. . Klinisch zeigt sich eine Veränderung der darunterliegenden Gefäßschicht (Choroidea). Die Messung der Kapillarschicht (Choriokapillaris) ist jedoch technisch herausfordernd

Innovation: Ziel der Studie war es, die Veränderungen des Choriocapillaris-Flusses bei Patienten mit Pseudoxanthoma elasticum (PXE) im präatrophischen Stadium zu messen und ihren Zusammenhang mit strukturellen Veränderungen der Aderhaut sowie der äußeren Netzhaut zu untersuchen. Mittels optischen Kohärenztomographie-Angiographie (OCTA) ließ sich zeigen, dass Patienten mit PXE sehr früh signifikante Veränderungen der Choriocapillaris zeigen (selbst in präatrophischen Stadien und bei normaler Aderhautdicke). Zudem korrelierte die Choriocapillaris Flussdichte mit der Dicke der darüberliegenden äußeren Netzhaut.

Bedeutung: Die Analyse der Choriocapillaris Flussdichte ist besser als die Aderhautdicke geeignet, um PXE in milden Krankheitsstadien zu beobachten. Die Choriocapillaris Flussdichte ist eventuell ein geeignetes Ergebnismaß für zukünftige Interventionsstudien und wird derzeit von uns weiter im Rahmen der PROPXE Studie untersucht (NCT05662085).

2. Einfluss der Genetik auf den Verlust von Netzhautfunktion bei Morbus Stargardt

Pfau, M., Huryn, L. A., Boyle, M. P., Cukras, C. A., Zein, W. M., Turriff, A., Ullah, E., Hufnagel, R. B., Jeffrey, B. G., & Brooks, B. P. (2023). Natural History of Visual Dysfunction in ABCA4 Retinopathy and Its Genetic Correlates. American journal of ophthalmology, 253, 224–232. https://doi.org/10.1016/j.ajo.2023.05.014

Hintergrund: Für Morbus Stargardt (ABCA4-Retinopathie) sind vielfältige Sehfunktionstests beschrieben um den Verlauf zu dokumentieren. Ein systematischer Vergleich sämtlicher Sehfunktionstests fehlte allerdings bislang.

Innovation: Diese Studie basierte auf der großen, prospektiven natürlichen Verlaufsstudie des National Institutes of Health (). Die Teilnehmer unterzogen sich während einer durchschnittlichen Nachbeobachtungszeit von 3,65 Jahren einer Vielzahl von Funktionstests. Wir konnten unter andrem zeigen, dass Mikroperimetrie (Gesichtsfeldtestung in der Makula) am empfindlichsten für Veränderungen war, jedoch nur bei einem Teil der Patienten durchführbar war. Über ein 5-Jahres-Intervall war die Amplitude der dunkel-adaptierten a-Welle im Elektroretinogramm ebenfalls empfindlich für das Fortschreiten der Krankheit. Der Genotyp erklärte einen großen Teil der Variabilität der Veränderungen im Elektroretinogramm.

Bedeutung: Die Arbeit ist der bislang umfangreichste Vergleich von Sehfunktionstests bei Morbus Stargardt. Gerade in Patienten mit fortgeschrittener Erkrankung, bei denen die meisten Sehfunktionstests nicht mehr durchführbar sind, kann das Elektroretinogramm angewandt werden, um den Verlauf zu quantifizieren.

3. Fundus-kontrollierte Messung der Dunkeladaptation

Oertli, J. M., Pfau, K., Scholl, H. P. N., Jeffrey, B. G., & Pfau, M. (2023). Establishing Fully-Automated Fundus-Controlled Dark Adaptometry: A Validation and Retest-Reliability Study. Translational vision science & technology, 12(12), 18. https://doi.org/10.1167/tvst.12.12.18

Hintergrund: Die Rate der Dunkeladaptation ist in vielen Netzhauterkrankungen verlangsamt. Patienten berichten, dass sie deutlich länger brauchen, um sich beim Betreten von Innenräumen an die Umgebung zu gewöhnen. Allerdings gab es bislang keine Methode um dies in Patienten zu messen, die nicht oder nur schlecht fixieren (den Blick auf einen kleinen Punkt aufnehmen und halten) können.

Innovation: Wir haben eine neue Methode entwickelt, um zu testen, wie gut sich die Augen einer Person an die Dunkelheit anpassen – unabhängig davon ob der Proband einen Punkt fixieren kann oder nicht. Wir haben ein spezielles Gerät namens S-MAIA verwendet und für dieses eine neue Software porogrammiert. Um zu prüfen, ob unser Test valide ist, haben wir ihn mit einem anderen, etablierten Gerät (MonCvONE) verglichen.

Bedeutung: Diese neue Testmethode stellt die Grundlage für viele zukünftige Forschungsprojekte dar, da wir nun in der Lage sind die Rate der Dunkeladaptation in einer Vielzahl von Patienten systematisch zu erheben.